: 0505 2874333
Cep 0505 2874333
bilgi@onderkoc.com
onderkoc.com

Gebelikte Genetik Taramalar

Down Sendromu (Trizomi 21) nun geleneksel tarama yöntemi 35 yaş üstü kadınlara amniosentez yada koryon villus örneklemesi önermek iken, bunun gebe kadınların %15-20 sine invaziv bir test gerektirdiği ve bununla birlikte Down Sendromu vakalarının sadece yarısının yakalanabildiği ortaya çıkmıştır. Etkilenen ama yakalanamayan fetusların büyük çoğunluğu genç yaş grubundaki hastalardan oluşmaktadır. Bu nedenle daha etkili bir tarama metodu geliştirilmiş ve taramada pozitif çıkan hastaların invaziv tanı testlerine yönlendirilmesi yolu seçilmiştir.pregnant-01

Tarama testlerinde;
pregnant-01

Anne yaşı,
Anne kanında plasental ürünler olan PAPP-A ve B-hCG bakılması,
11-13. Haftalarda yapılan ultrasonografi taraması ve bu taramada,
Fetal boyun arkasında toplanan sıvıyı ölçmek,
Fetal burnu ve damağı ölçmek,
Fetal kalp hızını ölçmek,
Fetal kalbin trikuspid kapağında ve duktus venosusda kan akımını ölçmek.
Tarama testlerinde kullanılan bu belirteçlerden sonra invaziv testler (amniosentez, koryon villus örnekleme) yapılma oranı %20 lerden %3 lere düşmüş, Down Sendromu ve major kromozomal anomali yakalama oranlarını %50 den %95 e çıkmıştır.

11-13 hafta ultrason taramasının diğer faydaları;

Gebelik haftasının kesin tesbiti
Major fetal anormalliklerin erken teşhisi
Çoğul gebeliklerde komplikasyon oranlarını belirleyen koryonisite tayini olarak belirtilmiştir.
Trizomi 18 ve 13 riski yaşla birlikte artar. Onikinci ve 40. Gebelik haftaları arasında fetusun ölüm olasılığı %80 dir.

Nuchal translucency (NT) yada bilinen adıyla ense kalınlığı ultrasonda fetal boynun arka tarafında cilt altında sıvı toplanmasının oluşturduğu görüntüdür. Bu sıvı 11 hafta ile 13 hafta 6 günlük gebelik fetuslarının tümünde gözlenir.

Trizomi 21(down sendromu) ve diğer anormalliklerde NT ölçümü artar. Fetal NT gebeliğin 11. Haftası ile 13 hafta 6 gün arasında ölçülmelidir. Bu haftalar arasında fetus baş-popo uzunluğunu veren CRL (crown –rump length) 45 mm ile 84 mm arasında olmalıdır. Tarama testinde en erken 11. Haftanın seçilmesinin nedeni test pozitif sonuç verirse tarama testi olan koryon villus örneklemesinin (CVS) en erken 11. haftada yapılmasıdır. Daha önce CVS yapılması fetal el, kol yada ayaklarda eksiklik yaratabilir. Üst limit olarak 13 hafta 6 günün seçilmesinin nedeni, eğer gebelik sonlandırılacaksa ikinci üç aylık döneme girilmeden işlemin tamamlanmasıdır. Kromozomal anormalliği olan fetuslarda bile artmış ense kalınlığının kaybolması ise başka bir nedendir.

Ultrason görüntüsü fetal başı ve üst göğüs bölgesini kapsayacak genişlikte tüm ekranı kaplamalıdır. Fetal yüz profile net olarak ayırt edilmelidir. Fetal baş pozisyonu nötral olmalı yani öne yada arkaya eğilmiş olmamalıdır. Boynun arkasındaki en geniş yer ölçülür. Birden fazla ölçüm yapılır, en genişi alınır.

Down sendromu (trizomi 21) olasılığı 100000 gebelikte 200 dür. Trizomi 13 ve 18 olasılıkları ise birlikte 100000 de 200 dür. 100000 de 99600 gebelik ise normal euploid denilen kromozomal yapıya sahiptir. Normal kromozomal yapıya sahip fetusların %5 inde de NT oranında artış olduğu bilinmelidir.

Normal gebelikte fetal kalp atımı 11.haftada 170 atımdan 14. haftada 150 atıma doğru bir düşüş gösterir. Trizomi 21 de fetal kalp atımı vakaların %15 inde hafif artış gösterir. Trizomi 18 de vakaların %15 inde hafif azalma gösterir. Trizomi 13 de ise vakaların %85 inde fetal kalp atımında artış gözlenir

Fetal kromozom bozukluklarında anne kanında çeşitli fetusa ait plasental ürünlerin yoğunlukları değişir. Bunlardan iki tanesi 11-13. Haftalar arası krozomozom bozukluğu riskini hesaplamada kullanılan serbest ß-hCG ve PAPP-A dır. Bu ölçümler annenin kilosu, etnik orijini ve sigara içimiyle değişir. Fetus sayısı ve gebeliğin oluşum şekli (doğal,tüp bebek) ölçüm sonuçlarını değiştirebilir. Trizomi 21 de anne serum serbest ßhCG iki katına çıkarken PAPP-A yarıya iner. Trizomi 18 ve 13 gibi diğer kromozomal bozukluklarda ise hem ß-hCG hemde PAPP-A normalin üçte biri değerlere iner.

Etkili birinci trimester taraması anne yaşı, fetal ense kalınlığı, fetal kalp atımı ve anne serum serbest ß–hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçümü ile yapılır. %3 oranında koryon villus örneklemesi yapılır ve trizomi 21 li fetuslar %90 oranında saptanır.